Aktuelle Fortbildungen 

2022 | 05. September, Online-Fortbildung

K183-22 Varianten fast uebersehen – gefunden mit VarFish


Dozenten:
Dr. Manuel Holtgrewe, Bioinformatiker, Core Unit Bioinformatics (CUBI), Berlin Institute of Health (BIH)

PD Dr. med. Nadja Ehmke, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin

Prof. Dr. med. Peter Krawitz, Institute für Genomic Statistics and Bioinformatics (W3), Universität Bonn, Germany

Lerninhalte
VarFish ist eine freie und open source software (FOSS) zur Analyse von genetischen Varianten (Panel, Exom, Genom). In diesem Kurs wird die Verwendung von VarFish für die Analyse von „kniffligen“ Exomfällen vorgestellt.

Der Kurs besteht aus zwei Teilen. 1. Vorbereitend wird den TeilnehmerInnen Material zur Einarbeitung in VarFish sowie ein Zugang zur einer sich im Internet befindlichen VarFish-Instanz gegeben. Die Teilnehmenden können sich so selbstständig und zeitsouverän auf den Kurs vorbereiten.

2.1 (1h) Im Kurs selbst wird am Anfang kurz die zuvor von den Teilnehmern gelernte Bedienung von VarFish wiederholt. An der Analyse von ein bis zwei Fällen wird der praktische Einsatz und Ablauf von VarFish erklärt.

2.2 (1.5h) Danach haben die Teilnehmenden die Möglichkeit in Kleingruppen, paarweise oder einzeln selbstständig bereitgestellte Fälle zu lösen. Dabei können die Teilnehmenden den Referenten Fragen stellen, diese „gehen“ auch durch die Breakout-Räume.

2.3 (0.5h) Die Teilnehmenden reflektieren zusammen das Gelernte und tauschen sich über „Tipps“ oder mögliche Fallstricke aus.

Zielgruppe
Fachärzte für Humangenetik, Fachhumangenetiker, Bioinformatiker und technische Angestellte in humangenetischen Laboratorien

Fortbildungspunkte: keine

Begrenzte Teilnehmerzahl: 30

Zeit
Montag 9:00-12:00 Uhr

Tarifgruppe Kosten für Frühbucher
bis 21.8.2022
Kosten für Spätbucher
ab 22.8.2022
Mitglieder GfH 110,00 210,00
Nichtmitglieder 140,00 240,00
MTA/BTA/CTA 95,00 195,00
Student(in) 95,00 195,00

Teilnahmebedingungen (AGB)                                                                              Anmeldeschluss:  1.9.2022



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