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2020 | 19.–20. Juni, Würzburg

K157-20 Angewandte Genomanalytik

Dozenten:
Prof. Dr. med. Peter Krawitz, Bonn
Fabian Brand, Bonn

Lerninhalte
Die ersten Einrichtungen stellen ihre Datengenerierung von NGS Panels und Exomen auf Ganzgenomsequenzen (WGS) um. Damit geht eine deutliche Steigerung der Rohsequenzmenge von wenigen auf viele Gb pro Probe einher, die an die Bioinformatik neue Herausforderungen stellt. In diesem Kurs werden Konzepte der WGS Prozessierung und Analyse vorgestellt, die im Rahmen der AG Genominformatik der GfH erarbeitet wurden. Vor- und Nachteile der Analysestrecken FreeBayes, GATK, DeepVariant und Dragen werden diskutiert. Ein weiterer Teil des Kurses widmet sich der Detektion von de novo SNVs, MSDNs, und Strukturvarianten auf WGS Trio-Daten im nicht-kodierenden Bereich. Die Phänotyp-getriebene Priorisierung wird anhand ausgewählter Fallbeispiele demonstriert.

In diesem Crash-Kurs für die Analyse von whole genome sequencing (WGS)-Daten ist die Prozessierung mehrerer WGS-Datensätze Kursbestandteil. Zu diesem Zweck wird während des Kurses mit Dragen in der AWS cloud gearbeitet.

Ziel der Veranstaltung ist es, den Teilnehmern alternative Ansätze für die Prozessierung von WGS Datensätzen zu vermitteln.

Zielgruppe
Dieser Kurs richtet sich an ÄrztInnen, NaturwissenschaftlerInnen und BioinformatikerInnen, die bereits erfahren sind im Umgang mit NGS Panel oder Exom-Daten. Basiswissen im Umgang mit mapping tools und variant callers auf der command line wird vorausgesetzt. Teilnehmer müssen aber keine Experten für HPC oder Anwender z.B. von Dragen in der AWS cloud sein.

Fortbildungspunkte: maximal

Begrenzte Teilnehmerzahl: 25

Zeit
Freitag, 19. Juni 2020, 14.00 – 19.00 Uhr
Samstag, 20. Juni 2020, 9.00 – 15.00 Uhr

Veranstaltungsort
GHOTEL hotel & living Würzburg
Schweinfurter Straße 1 – 3
97080 Würzburg
Telefon 0931 - 359 62 - 0

Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie Humangenetik“ ist bis zum 19.05.2020 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis von 120 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem GHOTEL, E-Mail: wuerzburg@ghotel.de oder Telefon 0931 - 359 62 – 0 in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten.

Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung (Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. Mineralwasser).

Tarifgruppe Kosten für Frühbucher
bis 19.04.2020
Kosten für Spätbucher
ab 20.04.2020
Mitglieder GfH € 350,00 € 450,00
Nichtmitglieder € 410,00 € 510,00
MTA/BTA/CTA € 280,00 € 380,00
Student(in) € 280,00 € 380,00

Anmeldeschluss: 19.05.2020


Akademie Humangenetik
Kursorganisation: Brigitte Fiedler

Inselkammerstr. 2
82008 München-Unterhaching
Tel. +49 (0)89 61 45 69 59
Fax +49 (0)89 55 02 78 56
info@akademie-humangenetik.de

Hinsichtlich Anmeldung, Stornierung und allgemeiner Geschäftsbedingungen verweisen wir auf unsere Teilnahmebedingungen

 

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