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2019 | 06. Juli, Würzburg

K148-19 Varianteninterpretation nach dem ACMG-AMP Klassifizierungssystem

Dozenten:
Prof. Dr. med. Stefan Aretz, Bonn
Dr. rer. nat. Andreas Laner, München
Dr. rer. nat. Gunnar Schmidt, Hannover

Lerninhalte
In diesem Kurs werden die Teilnehmer mit den grundlegenden Merkmalen und Anwendungen der im Jahre 2015 veröffentlichten Richtlinien des „American College of Medical Genetics and Genomics-Association for Molecular Pathology“ (ACMG-AMP) vertraut gemacht. Der Kurs gliedert sich in einen theoretischen Teil und einen interaktiven Workshop, in dem zusammen beispielhafte Herausforderungen in der Anwendung des ACMG-AMP Klassifizierungssystems bearbeitet werden.
Kursinhalte:
• Vorstellung der ACMG-AMP-Richtlinien und ihre grundlegende Anwendung
• Darstellung der wichtigsten Informationsquellen, die für eine robuste Varianteninterpretation
nach dem ACMG-AMP Klassifizierungssystem benötigt werden
• Identifizierung von ACMG-AMP Kriterien die häufig widersprüchlich interpretiert werden
• Identifizierung von Klassen von Varianten, die nicht unter die ACMG-AMP-Richtlinien fallen (z.B. somatische Varianten, pharmakogenetische Varianten, multigenic/complex disorders) oder Varianten die bedingt mit den ACMG-AMP-Richtlinien klassifiziert werden können (z.B. Varianten mit reduzierter Penetranz, Varianten in Kandidatengenen)
• Sensibilisierung für mögliche Fehlerquellen in der Varianteninterpretation (z .B. ClinVar OMIM-Einträge, scheinbar widersprüchliche „lines of evidence“)

Zielgruppe
Der Kurs richtet sich an HumangenetikerInnen, MolekularbiologInnen und technische Angestellte, die in ihrer täglichen Routine DNA-Varianten für genetische Befunde interpretieren.

Fortbildungspunkte: maximal

Begrenzte Teilnehmerzahl: 30

Zeit
Samstag, 06. Juli 2019, 9.00 – 17.00 Uhr

Veranstaltungsort
GHOTEL hotel & living Würzburg
Schweinfurter Straße 1-3
97080 Würzburg
Telefon 0931 - 359 62 - 0

Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie Humangenetik“ ist bis zum 06.06.2019 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis von 90 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem GHOTEL, E-Mail: wuerzburg@ghotel.de oder Telefon 0931 - 359 62 – 0 in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten.

Tarifgruppe Kosten für Frühbucher
bis 06.05.2019
Kosten für Spätbucher
ab 07.05.2019
Mitglieder GfH € 220,00 € 320,00
Nichtmitglieder € 280,00 € 380,00
MTA/BTA/CTA € 190,00 € 290,00
Student(in) € 190,00 € 290,00

Anmeldeschluss: 06.06.2019


Akademie Humangenetik
Kursorganisation: Brigitte Fiedler

Inselkammerstr. 5
82008 München-Unterhaching
Tel. +49 (0)89 61 45 69 59
Fax +49 (0)89 55 02 78 56
info@akademie-humangenetik.de

Hinsichtlich Anmeldung, Stornierung und allgemeiner Geschäftsbedingungen verweisen wir auf unsere Teilnahmebedingungen

 

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